9 de jan de 2012

Doença alcaptonúria



A alcaptonúria é uma doença rara, de cunho genético, causada por uma deficiência do metabolismo que leva ao acúmulo de um ácido em diversas regiões do corpo.

O indivíduo portador desta doença frequentemente sofre de dores nas articulações, manchas azuladas nos olhos e na pele, principalmente nas orelhas, urina azulada que, posteriormente, fica escura e podem haver doenças cardiovasculares associadas.

Além disso, é comum que o indivíduo tenha dificuldade em respirar devido ao processo de rigidez da cartilagem costal e rouquidão devido a rigidez da membrana hialina.

O ácido em excesso pode ser depositado também no sistema nervoso central e órgão endócrinos, embora com menos frequência.

A doença manifesta-se, inicialmente, na infância, através da urina escura. Mas os outros sintomas só são percebidos por volta dos 40 anos de idade.

Até o momento, não existem medicamentos eficazes para combater a doença, embora o uso de medicamentos e fisioterapia possam aliviar seus sintomas.

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