10 de jan de 2012

Doença Aase


Síndrome de Aase ou de Aase-Smith é uma doença genética rara, de caráter dominante, conhecida por causar anemia e deformações esqueléticas. As principais características dos portadores são a acumulação de líquido no cérebro, orelhas deformadas, escoliose, luxação no quadril, pés deformados, nariz largo, queixo pequeno e pálpebras caídas.

Os portadores podem apresentar crescimento lento na infância, mas retardo mental e problemas neurológicos, em nada têm a ver com esta síndrome. As causas da Síndrome de Aase permanecem desconhecidas. A anemia um dos principais sintomas da síndrome é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea.

O diagnóstico é feito através da Biópsia da Medula Óssea,Hemogramas, Ecocardiogramas que identificam malformações cardíacas e Radiografias. Alguns medicamentos como a Prednisona são usados para tratar a anemia. Nos primeiros anos de vida podem ser necessários a realização de transfusões sanguíneas, porém a anemia tende a diminuir conforme o desenvolvimento da criança.

0 comentários:

Postar um comentário

Twitter Delicious Facebook Digg Stumbleupon Favorites More

 
DESIGN FEITO POR BRUNO Blogger